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Causas del sindrome

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Causas del síndrome de Edwards Hereditarias:La probabilidad de tener un bebé con trisomía 18 aumenta con la edad, siendo más habitual en torno a los 40 años. Las madres que ya han tenido una hija o un hijo con esta enfermedad tienen cerca de un 1% de probabilidad de que la alteración se repita en embarazos posteriores Ambiental:El síndrome de Edwards se produce a causa de una trisomía del 18º cromosoma . Esto significa que los bebés afectados tienen tres copias de este cromosoma, cuando lo normal es tener dos pares de cada uno de los 23. No obstante la trisomía no siempre es completa, como veremos más adelante.

Historia del sindrome

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Síndrome de Edward El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales. Fue originalmente descrita por Jhon H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.1​ Los estudios de genética molecular no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards. Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.